3月21日

第九个世界唐氏综合征日

每个孕妈妈参与产检的都应该知道，产检中有一项重要的检查叫“唐氏筛查”，那么大家对“唐氏综合征”又了解多少呢？

什么是唐氏综合征

唐氏综合征（Down's syndrome）也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合征离我有多远

每每提及，大家都认为唐氏综合征与我无关，而真实的数据告诉我们，唐氏综合征就在我们身边。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是导致这个染色体异常的重要原因。

唐氏综合征不是遗传性疾病，一对健康的夫妻也有可能生出唐氏宝宝。唐氏综合征的发病率约为1/800-1/1000。

重视筛查减少其发生

既然无法治愈，那减少发生是唯一的方法：重视产前筛查和产前诊断，即每个孕妇都应进行产前筛查及产前诊断，做到早发现、早干预，减少唐宝宝的出生。 

产科诊室内，医生给来院产检孕妈妈做科普教育

产前筛查

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病：是唐氏综合征（Down's Sydrome，又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open NeuralTube Defect,或ONDT）。

早期唐筛：孕早期血清学产前筛查，孕9周-13+6周进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free β-hCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐宝宝的发生率，检出率约65%；结合NT值（测量时间：孕11周-13+6周），检出率可达86%，明显提高检出率，降低假阳性率。

中期唐筛：孕中期血清学产前筛查，孕15周-20+6周进行，三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free-βhCG），结合孕妇基本信息计算唐宝宝的发生率，其对唐宝宝的检出率为65-70%左右，对开放性神经管缺陷的检出率约85%左右。

无创DNA基因检测：孕妇外周血胎儿游离DNA筛查，孕12周-22+6周进行，可以检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病，检出率在95%以上。

  “筛查”不等于“诊断”！“低风险”不是“无风险”！如高度怀疑为唐宝宝，必须选择绒毛穿刺或者羊水穿刺或者脐带血检查。